Każda nieprawidłowość serca lub wielkich naczyń układu krążenia obecna przy porodzie będzie określona jako wrodzona wada serca. Serce zaczyna rozwijać się niemal od momentu poczęcia płodu. Pierwsze dni rozwoju nowego organizmu to okres niezwykle burzliwych przemian. W ciągu kilkudziesięciu dni od zapłodnienia rozwijają się wszystkie organy. Serce po 8 tygodniach jest w pełni rozwinięte. Po tym czasie, do dnia narodzin będzie już tylko rosnąć. Po porodzie zachodzą dalsze zmiany u układzie krążenia, jednak najważniejsze dla rozwoju serca jest te pierwsze 8 tygodni życia płodowego. Wszelkie zaburzenia rozwoju serca w tym okresie będą powodem wady serca.
Matki dzieci z wrodzonymi wadami serca mogą zastanawiać się czy zrobiły coś podczas ciąży co spowodowało chorobę ich potomstwa. W ogromnej większości przypadków (ok. 90%) nie można ustalić przyczyny choroby. Czasem wady wrodzone mogą być związane z chorobą matki w czasie ciąży lub przyjmowaniem leków. Niektóre zaburzenia rozwoju serca i układu krążenia częściej występują w pewnych zespołach genetycznych (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Williamsa, zespół Marfana i innych). Wady serca mogą też być przekazywane z pokolenia na pokolenie (występować rodzinnie), dlatego rodzeństwo chorego dziecka może również wymagać diagnostyki.
Niektóre z wrodzonych wad serca można wykryć już w czasie życia płodowego. Służy temu badanie echokardiograficzne płodu. Jest ono rozwinięciem tradycyjnego badania ultrasonograficznego (USG), jednak dla uzyskania dokładniejszych wyników wymaga nie tylko znajomości zagadnień związanych z prenatalną diagnostyką wrodzonych wad serca, ale i aparatów ultrasonograficznych najwyższej klasy. Należy zawsze pamiętać, że moment wykrycia wady serca w dużej mierze zależy od rodzaju wady. Nie każdą wadę można wykryć przed narodzinami dziecka. Niektóre z wrodzonych wad serca, mimo że istnieją od urodzenia mogą ujawniać się dopiero wraz z rozwojem dziecka.
Wrodzone wady serca to grupa chorób układu krążenia niezwykle zróżnicowana. Znane są wady proste, nie dające nasilonych objawów, które nie wymagają ani leków, ani zabiegów kardiochirurgicznych, a opieka polega na okresowych kontrolach specjalistycznych. Niektóre z tych wad mogą nawet wraz z rozwojem dziecka samoczynnie ulec wyleczeniu. Z drugiej strony znane są wady serca, które od chwili urodzenia stanowią śmiertelne zagrożenie dla dziecka i wymagają natychmiastowych działań leczniczych. Takie dzieci mogą wymagać podawania specjalistycznych leków, a w najcięższych przypadkach może być konieczne wykonanie zabiegów interwencyjnych, bądź chirurgicznych, nawet w pierwszych godzinach lub dobach życia. Istnieje również grupa wrodzonych wad serca, która rozwija się podstępnie, początkowo nie dając żadnych objawów, które mogłyby zaniepokoić nawet najtroskliwszego rodzica lub najdokładniejszego lekarza.
Istnieje kilka podziałów wrodzonych wad serca. Najczęściej stosuje się następujący podział:
1. Wady ze zwiększonym przepływem płucnym. Wady te dopuszczają przeciekanie krwi bogatej w tlen z krążenia systemowego z powrotem do płuc. Powoduje to, że zarówno serce jak i płuca są przeciążone dodatkową objętością krwi, która nie spełnia swojej funkcji. Przykładami takich wad są:2. Wady ze zmniejszonym przepływem płucnym. W tych wadach zbyt mało krwi krąży przez płuca, przez co krew która trafia do tkanek niesie zbyt mało tlenu. Niewielka zawartość tlenu we krwi może objawiać się jako sinica widoczna na ustach, języku i śluzówkach jamy ustnej. Do takich wad należą:3. Wady z utrudnionym przepływem krwi. Problemem w tych wadach jest istniejące zwężenie na drodze przepływu krwi. Powoduje to, że serce pracuje pod zwiększonym obciążeniem, co może powodować stopniowe uszkodzenie serca i jego niewydolność. Kolejnym narażeniem u tych pacjentów jest możliwość powstania tętniaków. Przykładami są:4. Wady złożone to takie, w których współistnieje kilka problemów jednocześnie. Powoduje to utrudnienie diagnostyki, planowania i realizacji leczenia jak i dalszej opieki nad pacjentem. Przykładami takich wad mogą być:Aby lepiej zrozumieć ten podział warto zobaczyć “Jak zbudowane jest serce?” oraz “Na czym polega praca serca i krążenie krwi”.